Un viaje musical

La secuencia de Pierre Robin puede afectar al oído medio. Oliver tiene hipoacusia, es decir, oye menos de lo normal (60 decibelios menos en cada oído). Esto, por supuesto, le afecta a su desarrollo, pues si no puede oírnos, mucho menos aprenderá a hablar (y esto obviando las dificultades para el lenguaje que tienen los chavales con ATR-X)

De momento pensamos que es un problema del oído medio y probablemente éste esté acrecentado por la acumulación de fluído tras el tímpano, algo muy común cuando se tiene el paladar hendido más el extra de llevar sonda nasogástrica.

Hace unos meses hablé con su pediatra y sugerí la posibilidad de usar audífonos. Me derivaron a un especialista en audiología y a un logopeda especializado en esta rama y elaboramos un plan sencillo: colocar unos audífonos y observar a Oliver para ver si reaccionaba al sonido de alguna manera. En caso negativo, pensaríamos en un implante coclear.

Pero claro, Oliver llevaba toda su vida sin oir. No bastaba con hacer sonar un sonajero y esperar que lo mirase. No, primero hay que enseñarle a escuchar.

Seguimos unas pautas básicas y durante los dos meses que lleva con los implantes hemos conseguido pequeños avances:

  • Esta mucho mas alerta
  • Nos mira muchísimo más que antes
  • Coge un sonajero y lo agita (y cada vez hace mejor el movimiento de agitar). Para esta acción, lo que hicimos fue colocarle el sonajero en la mano y mover nosotros su brazo despacito haciéndolo sonar. Todos los días un poquito, hasta que comenzo a hacerlo él solito. Es una manera de enseñarle Acción – Reacción: Si yo muevo algo, obtengo sonido.
  • A veces oye cualquier sonido, ya sea una voz o un objeto, y nos mira a su padre o a mi. Nos han explicado que esto es la primera fase, cree que todos los sonidos vienen de nosotros. Ahora tenemos que enseñarle a girar la cabeza hacia el foco del sonido.
  • Desde hace solo unos días, ha comenzado a mirarme la boca cuando le hablo. Quien sabe, lo mismo algún día decida imitarme 🙂

Nos queda mucho que practicar y es emocionante ver como poco a poco se adentra en este viaje musical.

Esta semana en la revisión la audióloga y la logopeda de Oliver se mostraron satisfechas con los progresos de Oliver y me hablaron de Baby Beats donde puedo encontrar algunos videos de como estimular el oido de Oliver de manera divertida.

Oliver y su corazoncito

Después de 6 semanas, toco revisión de nuevo. Esta vez, no se porqué, estaba un poco más nerviosa que de costumbre. Por eso fue un alivio saber que su cardióloga estaba satisfecha con los resultados.

Aproveché también para esclarecer algunas dudas que tenía. Ya sabéis, ¿Miocardiopatía dilatada o ventrículo izquierdo no compactado?

Su respuesta fue «el corazón de Oliver es único».

Me enseñó algunas vídeos capturados con el ecocardiograma y me señaló: «si miras esta parte del ventrículo izquierdo, podría parecer que el músculo es débil, pero un corazón con miocardiopatía hipertrófica tiene un aspecto totalmente distinto. Ahora, si miras aquí puedes ver como el miocardio está un poquito dilatado y también se aprecia la no compactación. Es como si tuviera un poquito de las tres. Aunque el corazón funciona correctamente (la fracción de acortamiento es más o menos 30%). Si hoy viera su corazón por primera vez, no le medicaría, pero dado su historial médico prefiero prevenir»

Así que, muuuucho más tranquila.

Y contenta también porqué Oliver estableció contacto visual con la cardióloga. Después de 10 meses, jajajaja. La Dra. me dijo que era la primera vez que la miraba y que le encontraba mas grande y más desarrollado.

Salí de la consulta genial y hasta me costó dormirme por la noche de la emoción. ¡Olé Super Oliver!

Oliver y su ATR-X particular

Oliver es muy especial, hasta en su mutación genética.

Oliver tiene 9 meses y medio y es aún muy difícil determinar cómo le va a afectar la modificación que tiene en el gen ATR-X.
La semana pasada nos visitó un profesor, cuyo nombre, lamentablemente no consigo recordar. Este profesor, trabaja en UK en el mundo de la genética y tiene bastante experiencia y contacto con niños ATR-X. Fue genial poder hablar con él.
Esto es lo que me expuso:
Oliver tiene lo que se conoce como in-frame deletion en el gen ATR-X y sería el primero de los casos estudiados con esta peculiaridad.

¿Qué significa esto?
La proteína ATR-X está formada por una secuencia de aminoácidos. Cada aminoácido está formado por un codón (grupo de tres nucleótidos). Los codones son una pieza clave para que la información genética se traduzca en la síntesis de proteína.
Imaginemos que los codones son palabras de tres letras y pueden ser leídos con sentido para así poder sintetizar la proteína. Un ejemplo podría ser:

Los dos tés son sin sal.

Esta cadena tiene sentido y puede sintetizar la proteína.
Normalmente en las deleciones de ATR-X lo que se borra es un nucleótido (una letra) y puesto que los codones han de agruparse de tres en tres, esto hace que la secuencia se vuelva ilegible y no pueda sintetizarse la proteína.
Imaginemos que borramos la d del codón dos

Los ost ess ons ins al

La secuencia deja de tener sentido y no puede leerse. Esto se conoce como out of frame deletion (no sé cómo se llama en español, es lo malo de tratar a los médicos en inglés) y es lo que ocurre en los casos hasta ahora conocidos de deleciones en el gen ATR-X.
En el caso de Oliver, no se ha borrado un único nucleótido, si no un codón completo. De manera que puede que la proteína pueda seguir sintetizándose puesto que la secuencia aún podría ser legible.
Imaginemos que quitamos el codón dos

Los tés son sin sal

La lectura aún es posible y puede que la proteína pueda sintetizarse.
Así que está parte es aún una incógnita para nosotros y nos deja una puerta abierta a la esperanza.

El examen físico realizado por este profesor a Oliver tampoco fue concluyente porque Oliver no presenta ninguna de las evidencias físicas asociadas a este síndrome. Es más, el profesor observó que la característica nariz es totalmente opuesta en Oliver y no babea más que cualquier otro bebe.

Le realizamos también la prueba de alpha talasemia, pero dio negativo. Muchos niños tienen el síndrome y no este tipo de anemia, así que tampoco esclarece nada.

El profesor pidió al hospital volver a examinar el genoma de Oliver en busca de alguna otra explicación a su cardiomiopatía, a su Pierre Robin y a su evidente retraso en el desarrollo.

Está claro que el ATR-X no explica todas las cosas que le pasan a mi chiquitín, bueno, una sí que coincide: el enorme problema que tiene Oliver con la comida, sus dolores de tripa día y noche. Aunque eso también podría ser un efecto secundario de las enterocolitis que tuvo meses atrás causadas por sus alergias al medicamento diazoxide o a la proteína de la vaca. Ojalá sea simplemente eso y mi pequeño pueda ir recuperándose.

 

Nos encantan los paseos
Precioso parque al lado de casa